Что такое колобома радужки, как ее лечить, опасна ли она для зрения и здоровья. Колобома глаза: фото внешнего вида, причины возникновения способы лечения Колобома хориоидеи

Колобома радужки – дефект радужной оболочки, вызванный врожденными или приобретенными причинами. Встречается как у женщин, так и у мужчин.

Здоровая радужка имеет форму круга с отверстием внутри – зрачком. В силу ряда причин может появиться дефект, при котором изменяется форма. Чаще дефект имеет грушевидную форму или напоминает замочную скважину.

Колобома может изолированно поражать только радужную оболочку, а может затрагивать и другие структуры глаза (сетчатую или сосудистую оболочку, зрительный нерв, веки).

Дефект, как правило, доставляет лишь внешние неудобство, а на функциях зрения отражается слабо. Но когда колобома является одним из проявлений врожденного синдрома Чарджа или Экарди, тогда будут и другие изменения (со стороны других органов).

Классификация

Колобома бывает односторонней или двусторонней в зависимости от количества пораженных радужек.

По механизму возникновения выделяют формы:

  • врожденная (наиболее распространенный вариант);
  • приобретенная (в результате повреждений).

По локализации:

  • типичная (локализуется в нижней части радужки);
  • атипичная (в другом месте).

По объему поражения:

  • полная (вовлечены все слои радужной оболочки);
  • неполная (частичный дефект).

Причины и симптоматика

В возникновении врожденной колобомы радужки виновны изменения на генетическом уровне, которые происходят в процессе внутриутробного развития плода. Эти изменения могут возникать в результате инфекций, перенесенных матерью во время беременности, приема токсических лекарств или наркотиков.

Причинами же приобретенной формы выступают травмы глаза, ошибки во время операций на глазах, отмирание участков радужки.

Симптоматика обычно отсутствует. Человек жалуется на косметический дефект, который бросается в глаза при общении с другими людьми, что может создавать психологические проблемы, особенно у детей.

Иногда человек отмечает, что измененным глазом видит хуже, чем другим. Если колобома радужки глаз двусторонняя, то нередко возникает нистагм – непроизвольное подергивание глазных яблок.

При врожденной форме зрачок реагирует на свет, т. к. сфинктеры сохранены, а при приобретенной – нет. За счет увеличенного зрачка в глаз попадает больше света, поэтому нужно регулировать световые потоки при помощи специальной оптики.

Диагностика

Колобома радужки диагностируется при наружном осмотре зрительного органа. Врожденная форма диагностируется у новорожденного, а приобретенная – после травм и операций.

Для детального исследования проводят:

  • оценку реакции зрачков на свет для определения функции сфинктеров;
  • осмотр глаза с помощью офтальмоскопа, щелевой лампы;
  • визометрию для оценки остроты зрения;
  • для поиска изменений в глубжележащих структурах – УЗИ, КТ, МРТ.

Лечение

Возможные варианты лечения колобомы радужной оболочки:

  • оптика для глаз;
  • операция по восстановлению анатомии.

Виды оперативных вмешательств:

  • перитомия со сшиванием краев радужки;
  • коллагенопластика.

Если дефект диагностирован и на других участках глаза, то проводятся такие операции, как лазерная коагуляция, витрэктомия, эндодренирование, блефаропластика и другие. Это зависит от локализации и степени нарушений.

Дополнительно смотрите видео реальной пластической операции на радужке глаза:

Медикаментозное лечение, а тем более народное, не принесет никакого эффекта.

Для ограничения лучей света, попадающих в глаза, рекомендуют носить контактные линзы темного цвета или сетчатые очки.

Осложнения и прогноз

Колобома, как правило, протекает благоприятно: не создает проблем для жизни и трудоспособности. Иногда при прогрессировании (увеличении площади дефекта) зрение может значительно ухудшаться вплоть до слепоты.

Осложнения чаще бывают при сочетанном поражении нескольких структур глаза. Часто развивается отслойка сетчатки.

Колобома радужки – проблема, которая далеко не всегда требует оперативного лечения. Если дефект не мешает жить, не нарушено зрение, нет психологического дискомфорта, то можно прожить всю жизнь, не беспокоясь о последствиях.

Расскажите, что вы знаете о колобоме радужки? Делитесь статьей с друзьями. Всего доброго.

Радужка или радужная оболочка является своеобразной диафрагмой, которая разделяет пространство между роговицей и хрусталиком. Она образована из передней области сосудистой оболочки органа зрения. В центре радужной оболочки располагается отверстие, называемое зрачком. Именно благодаря радужке регулируется поступление объема света, проходящего к сетчатке через зрачок. А вот какие бывают причины того, что бывают разного размера зрачка, можно узнать из данной

Что это такое

Колобома радужки была описана еще в 1821 году ученым Вальтером. С греческого колобома означает недостаток, недостающая часть. В данной интерпретации заболевание определяется, как отсутствие части радужки. Аномалия является врожденной. Аномальное развитие этой части радужки происходит еще в утробе у плода приблизительно на 4 месяце, когда эмбриональная щель аномально закрылась.

Из этого можно сделать вывод, что колобома глаза является в целом лишь частью серии аномалий в развитии органа зрения. Причем такой дефект может проявляться как захватом всего зрительного нерва, так и небольшой гипоплазией радужки, небольшой бороздкой на крае зрачка (а вот почему возникает , поможет понять информация по ссылке). По сути, это достаточно распространенный дефек, встречающийся у одного человека из 6 тысяч.

Но колобома может иметь и приобретенный характер, который затрагивает различные ткани глазного яблока – от края века и до диска зрительного нерва. Такой дефект способен вызывать ряд различных аномалий в строении тканей. Изменение формы зрачка создается из-за углублений в краевой части века или нижней половине радужки. Из-за последнего фактора зрачок способен принимать грушевидную форму вместо нормальной круглой.

На видео – как выглядит заболевание у ребёнка:

Такое отклонение приводит к различным патологиям глазного дна. Такое изменение радужки приводит в первую очередь к ослеплению пациента из-за попадания избытка света на сетчатку. Иногда колобома радужки может распространиться на хориоидею и ресничное тело. А вот как происходит лечение кровоизлияния в стекловидное тело глаза и какие медикоменты используются чаще всего, указано

Колобома может затрагивать любые отделы глаза, при этом может сказаться и на зрительной функции. Такой дефект обследуется и лечится при выявлении первых признаков.

Виды патологии

Колобома радужки делится на несколько видов:

Все эти виды имеют собственные проявления. На основе определения особенностей патологии можно определить курс лечения в соответствии с особенностями течения болезни.

Типичные колобомы проявляются в основном из-за персистирования линии смыкания зародышевой щели. Колобома радужки в основном является изолированной. Она нарушает регулировку попадания объема света на сетчатку. Но в ряде случаев возможно и комбинированное проявление колобомы. Наиболее частое проявление – частичное, либо полное распространение зрачковой щели до самого края радужки. В таких случаях говорят о грушевидной форме зрачка. Такой дефект либо является следствием нарушения в развитии или просто передался «по наследству».

Атипичная колобома может проявляться нередко и в форме замочной скважины. Зрительно такой эффект выглядит как дополнительное отверстие на радужке. Любая из представленных патологий может быть скорректирована операционным или профилактическим методом.

Симптоматическая картина

Симптоматика проявляется при такой патологии достаточно ярко и типично. Она проявляется:

В целом же колобому отличают именно по визуальной составляющей и периодическому ослеплению, так как радужка не фильтрует объем света и в результате идет негативное влияние на сетчатку. Приобретенная колобома развивается из-за травм, хирургического вмешательства и так далее. Что отличает приобретенную от врожденной, что при приобретенной колобоме дефект может развиться на любой части радужки, а не только в нижней.

Симптоматика может отличаться от классической картины, если патология охватывает сразу несколько отделов глаза.

Колобома радужки обычно идет изолированно, но бывают и исключения, при которых патология затрагивает и другие отделы глаза. Нередко она идет и как часть других синдромов: Чардж и Экарди. В первом случае кроме колобомы выявляют порок сердца, задержку развития и роста у детей, патологии гениталий, атрезию назальных хоан, патологии ушей. При синдроме экарди выявляют двустороннюю колобому хориоидеи юкстракапилляров и зрительного нерва, а также гипоплазию этого же нерва, двустороннее проявление микрофтальма и другие симптомы.

Лечение

Лечение всегда начинается с диагностики. Производится наружный осмотр, биомикроскопия с применением щелевой лампы, МРТ для определения патологий сосудов, нервов и прочих единиц органа зрения и мозга. В данном случае важно диагностировать колобому правильно, а также выявить первопричину патологии.

Если колобома радужки выявлена у ребенка, то лечение начинается незамедлительное . В первую очередь проверяются зрительные возможности, клиническая рефракция, выполняется биомикроскопия и офтальмоскопия. И эти процедуры проводятся в первые полгода жизни ребенка. Далее определяется тип лечения.

Это может быть:

  • Контактная косметическая коррекция. А вот как выглядят очки для коррекции зрения в дырочку и для чего используются, указано
  • Пластическая операция.

На видео – коррекция зрения:

Проводятся такие манипуляции в дошкольном возрасте или позже. Но если поражения радужки незначительные, то врач может ограничиться профилактическими мерами, например, прописывает ношение контактных линз или сетчатых очков. А вот как происходит коррекция астигматизма очками и какие очки самые лучшие для этого, указано .

Если функция зрения значительно снижена, то необходимо провести операцию, во время которой делают разрез над дефектом лимба, а потом края радужной оболочки сшиваются. Могут в процессе применяться и тоннельные разрезы, которые менее травматичны для глаза.

В ряде случаев используется коллагенопластика. Она позволяет предотвратить увеличение площади дефекта.

Помните, что колобома радужки может привести к существенному снижению остроты зрения. Профилактических мер для развития патологии нет, а потому при первых признаках такого дефекта следует обратиться к офтальмологу. Специалисты рекомендуют применять

Также стоит отметить, что множественные попытки медикаментозного воздействия и народной медицины нередко приводили к тому, что патология не только приобретала большие проявления, но и к потере зрения. Поэтому не стоит экспериментировать, особенно на детях, чей организм еще формируется. в случае детской практики можно с полной уверенностью сказать, что нормальное функционирование радужки удается восстановить, если были вовремя предприняты меры.

Колобомой называется дефект оболочек глаза. Проявляется эта болезнь отсутствием части оболочки глаза. Колобома — врожденная аномалия, которая развивается вследствие внутриутробных нарушений.

Код по МКБ-10: Q13.0 Колобома радужки. (Колобома БДУ)

Молодая пациентка с колобомой радужки в обоих глазах

Как самостоятельное заболевание проявляется редко, зачастую проявляется с такими болезнями как: заячьей губой или расщелиной твердого неба (волчьей пастью).

Однако стоит знать, что колобома также бывает приобретенной патологией.

Чем заметна колобома?

В офтальмологии выделяют следующие виды колобом:

  • хрусталика;
  • века;
  • радужки;
  • диска зрительного нерва,
  • сосудистой оболочки,
  • сетчатки.
На фото врожденная колобома верхнего века у ребенка

При вовлечении всех вышеуказанных структур в аналогический процесс развивается полная колобома, частичная — при менее обширном поражении.

Может поражать как один так и оба глаза. Если форма типичная, то дефект локализуется в нижнем назальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Если локализация происходит в других отделах органах зрения то это Атипическая колобома .

Основные симптомы:

  1. Косметический дефект (веки, радужка) с ним зачастую связаны реакции которые проявляются в эмоциях (комплекс неполноценности, депрессия, раздражительность) .
  2. Люди болеющие этой болезнью не переносят яркий свет. Зрачковый сфинктер не достаточно регулирует поток света, который проникает в глаз. Появляется ослепляющий эффект.
  3. Наблюдается ухудшения зрения, люди начинают не четко видеть.
  4. Не возможно рассмотреть предметы которые находятся на близком расстояние! Нарушается аккомодация, так как повреждённое ресничное тело не регулирует кривизну хрусталика в том объёме, которое должно быть.
  5. Ощущается сухость глаза при значительном дефекте век, дискомфорт.

При наличии хотя бы одного из этих симптомов рекомендуется немедленно обратиться к доктору. Затягивания лечения может привести к ужасным осложнениям вплоть до потери глаза!

Причины возникновения

Разделяют данную аномалию в зависимости от того когда болезнь начала проявляться:

Врожденная колобома. При воздействии на зачатки глаза факторов внутриутробного повреждения возникает это заболевании. В результате чего происходит неверное закрытие в глазном бокале зародышевой щели, это нарушает форму структуры глаза которая образовалась.


На фото колобома радужки врожденного вида у ребенка

Приобретенная колобома. При травмах глазного яблока развивается эта болезнь, случается при потери жизнеспособности и некрозе некоторых структур глаза. В редких случаях случаются послеоперационный дефект (иридэктомии вследствие опухолей радужной оболочки).


Пример приобретенной колобомы после воспалительного заболевания роговицы и хрусталика

Диагностика

При наружном осмотре можно диагностировать колобому века или радужки. Этот дефект трудно не заметить! С помощью воздействия света можно проверить действительно ли это врожденная колобома радужки.


На фото проводится диагностика колобомы радужки у взрослого пациента мужского пола

При попадание лучей света на глаз происходит сокращение с хрусталиком, что позволяет ее дифференцировать от приобретенной колобомы.

Лечение

Для того что бы избежать прямого попадания солнечных лучей в глаз рекомендуется носить солнцезащитные очки. Для того что бы замаскировать черную точку в самом глазе одеваются контактные линзы!

1. Хирургическое лечение

  • пластическая операция (удаляется сшиванием);
  • фотокоагуляция — назначается при осложненном поражении зрительного нерва;
  • протезирование – замена дефектного хрусталика;
  • коллагенопластика для препятствия увеличению выпуклости глазного яблока;
  • пластика век;
  • блефаропластика применяется при колобоме век.

2.Медикаментозное лечение

  • Капли-слезозаменители;
  • при глаукоме обязателен прием препаратов, которое снижает внутриглазное давление;
  • при сниженном зрении специалист назначает очки или линзы с соответствующим числом диоптрий;
  • при отслойке сетчатки обязательна процедура фотокоагуляции вокруг колобомы;
  • для поддерживающей терапии назначается использование поливитаминных комплексов, лютеина, благотворно влияющих на состояние глаз трав: листья черники, ромашка, липа.

3. Коллагенопластика

Из коллагеноподобного вещества создается искусственный каркас, который препятствует увеличению глазного яблока, в дальнейшем, увеличению дефекта.

Диагностика

Когда вы обнаружите подозрительные признаки, которые связаны со зрительным аппаратом, нужно сразу же обратиться к опытному специалисту в этой сфере врачу — офтальмологу.

Это позволит во время обнаружить болезни, а так же назначить правильное лечение и терапию, которое позволит избавиться от не желаемой болезни.

Операции при врожденной колобоме века возможны, начиная с 1 года. Накоплен богатый опыт оказания необходимой помощи, разработаны разнообразные способы лечения, в том числе щадящие и очень эффективные хирургические способы лечения этой аномалии органов зрения.

Осложнения

  • Прогрессирующее расширение экскавации даже при нормальном внутриглазном давлении с истончением нейрального пояска.
  • Отслойка сетчатки.
  • В случае, когда данное заболевание сопровождается хориоретинальной колобомой, может произойти регматогенная отслойка сетчатки.

Профилактика

Специфических мер для предупреждения развития колобомы не разработано. Для профилактики рекомендовано использование сетчатых очков или затемненных контактных линз с прозрачным центром нарушений.

Пациентам с первичными проявлениями данной патологии необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с обязательным проведением визометрии, биомикроскопии и офтальмоскопии глазного дна.

Если глазное яблоко расщеплены незначительно, то прогноз для жизни благоприятный. Обширное поражение может привести к снижения остроты зрения до ослепления, что может привести к инвалидности.

Заключение

Болезнь колобома может быть как врожденной так и приобретенной с травмами. Проявляется с такими болезнями как: заячьей губой или расщелиной твердого неба (волчьей пастью).


Колобома века на фоне других пороков развития у мужчины

Эту болезнь можно лечить в основном хирургическим путем, в некоторых случаях назначается медикаментозное лечение. Люди болеющие этой болезнью носят солнцезащитные очки либо линзы.

Во время обнаружив болезнь, возможно ее лечение до полного выздоровления, главное не запускать!

Вконтакте

Ещё в далёком 1821 году учёный Вальтер ввёл в медицину такой термин, как «колобома», что в переводе с греческого языка означает: «недостающая часть», то есть отсутствие части структуры глазного яблока. Для того, чтобы понять механизм появления врождённой аномалии данной категории, необходимо отметить, что зачатки глаза образуются на второй неделе развития эмбриона человека, в тот момент, когда формируется глазной пузырь.

Немного позже, на четвёртой неделе, он превращается в глазной бокал, в нижней части бокала имеется щель, через которую входит мезодерма. К пятой неделе гестации происходит закрытие эмбриональной щели, процесс закрытия состоит из трёх этапов: на середине своего протяжения, дистального и проксимального конца.

Развитие радужки происходит значительно позже - на четвёртом месяце гестации, следовательно, неполноценность её развития вызвана аномальным закрытием эмбриональной щели. Таким образом, можно утверждать, что основное количество случаев врождённой колобомы структур глаза происходит из-за нарушения механизмов закрытия щели.

Стало быть, врождённая колобома – это целая серия аномалий, начиная от полного дефекта, который захватывает диск зрительного нерва, сетчатку, сосудистую оболочку, хрусталик. и заканчивая лёгкой гипоплазией мезодермы радужки, маленькой бороздкой на зрачковом крае и прочее. Врождённая колобома радужки довольно известный дефект, по некоторым данным встречается в одном случае на шесть тысяч человек.

Виды колобом

Специалисты различают колобомы, выявленные в радужке, по таким формам:

    Врождённая колобома радужки и приобретенная (в зависимости от причины развития).

    Односторонние и двусторонние (один глаз поражён, или оба).

  • Полная и неполная (в зависимости от того, сколько слоёв радужки поражено: при полной все слои поражены, при неполной только часть).
  • Типичная и атипичная (в зависимости от того, где локализируется колобома: типичная колобома выявляется в нижне-назальном квандранте радужки, все остальные считаются атипичной).

Симптомы

При колобоме радужки развивается довольно типичная клиническая картина. Внешние дефекты приводят к изменению радужной оболочки, в результате чего возникает дефект, напоминающий грушу или замочную скважину. Если дефект находится в пределах только радужной оболочки, то зрачковый край и пигментная бахрома обычно не изменены и прослеживаются на всем протяжении. Сохранена и зрачковая реакция на свет.

Также при колобоме радужке возникает так называемое ослепление, которое нельзя путать с обычной . При этом зрение пациента сохранено, но нарушается способность к регулированию количества лучей, которые поступают через зрачок к сетчатой оболочке. В том случае, когда колобома является приобретенным дефектом, нарушается работа сфинктера зрачка, что сопровождается неспособностью этой мышцы к сокращению. Врожденная колобома обычно смещается вместе со сфинктером зрачка, однако размер зрачка все равно не достигает нужных размеров.

При колобоме радужки возникает и косметический дефект, который можно выявить при обычном визуальном осмотре. Нередко подобные изменения тканей радужки приводят к психологической травме пациента, которой в наибольшей степени подвержены дети.


Колобома радужной оболочки является одной из частых врожденных аномалий этих тканей глазного яблока.

Отличием от врожденного дефекта колобомы радужки, связанной с операцией или травмой, является наличие краевого дефекта. При этом сам зрачок расширен и не реагирует на свет. Такого типа колобома может быть расположена в любой области радужной оболочки.

Колобома радужки и другие заболевания

В медицинской практике, как говорилось ранее, чаще всего наблюдается колобома радужки изолированно, то есть без сопутствующих патологий. Но также встречаются случаи сочетания данной патологии с колобомами других структур глаза или же в составе таких синдромов как:

    Чардж (CHARGE) синдром, при котором может выявляться колобома, порок сердца, задержка роста и развития, атрезия назальных хоан, патологии гениталий, ушей.

    Экарди (Aicardi) синдром, при котором могут выявляться двусторонняя колобома юкстакапилляров хориоидеи и зрительного нерва, двусторонняя гипоплазия зрительного нерва, двусторонний микрофтальм и прочее.

Диагностика

Обязательные диагностические исследования, которые проводят специалисты для выявления колобом радужки:

    Наружный осмотр (колобома радужки легко визуализируется, также при наружном осмотре есть возможность дифференцировать врождённую колобому от приобретённой, по реакции на попадание света).

    Биомикроскопия со щелевой лампой позволяет осуществить тщательную диагностику переднего отдела глаза.

    Также при необходимости могут назначаться более тщательные обследования в виде МРТ головного мозга и нервов, которые соединяют глаз с мозгом.

Лечение

При выявлении у детей врожденной колобомы нет необходимости принимать экстренные меры по ее лечению. Важно проводить в этой группе пациентов профилактические манипуляции. При этом окулисту необходимо проверить все зрительные функции малыша, его клиническую , а также выполнить и офтальмоскопию в течение первого полугода после рождения. После этого следует определить показания к пластической операции или же контактной косметической коррекции, которые выполняются в дошкольном возрасте или позднее.

Нередко у новорожденных глаза формируются даже после родов. В первые недели жизни ребенок начинает привыкать к новой среде, его органы окончательно формируются и готовятся к активному росту. Формирование зрительной системы – сложный процесс. Иногда развитие происходит с нарушениями, когда на плод влияли внешние факторы, генетика и другие дефекты роста. Колобома представляет собой полиэтиологическое состояние: расщепление века, радужки, сетчатки, оболочки с сосудами, зрительного нерва. Может быть изолированное или комбинированное поражение.

Что такое колобома глаза

Колобомой глаза называют отсутствие участка ткани в различных частях глазной системы. Зачастую такое отклонение является последствием неправильного внутриутробного развития человека: на 3-4 неделе происходит дефектное образование щели глазного бокала.

Дефект может возникнуть в любой части глаза: от зрительного нерва до века. Чаще всего мутация сочетается с микрофтальмом (уменьшение глазного яблока) и высоким внутриглазным давлением.

Болезнь может быть также приобретенной, ее называют травматической колобомой. Появляется такой дефект чаще всего при механическом воздействии на глазное яблоко. Реже, но бывает, что мутация появляется после операции с вовлечением тканей глаза (удаление опухоли или некротического поражения).

Также один из десяти тысяч младенцев появляется на свет с врожденной колобомой. Ее считают редким (орфанным) явлением. Болезнь не связана с полом и расой.

Классификация колобом

Нередко диагностируют сразу несколько типов колобом у одного пациента. Дефект может быть односторонним и двусторонним.

Типы колобом человека:

  1. Колобома радужки. Этот тип порока является самым распространенным. Врожденная колобома радужки похожа на замочную скважину или каплю. Функциональность зрачка и восприятие света сохраняются, поэтому при незначительном поражении зрение не ослабевает. Если колобома радужки была приобретена в течение жизни, чаще всего это приводит к дисфункции сфинктера зрачка.
  2. Колобома хориоидеи. Состояние, при котором отсутствует часть сосудистой оболочки глаза.
  3. Колобома цилиарного тела. Патология, которая характеризуется нарушением работы аккомодационного аппарата, что приводит к угнетению зрительной функции.
  4. Колобома хрусталика, зрительного нерва. Самый редкий тип патологии. Состояние плохо влияет на зрение, сочетается с косоглазием.
  5. Колобома века. Гораздо чаще болезнь поражает нижнее веко. При сильном дефекте происходит пересыхание глазного яблока, что постепенно вызывает язву роговицы и другие отклонения.

Виды колобом:

  1. Типичный, когда мутация затронула нижнюю часть радужки и тканей со стороны носа.
  2. Атипичный, когда наблюдается другая локализация патологии.

Полная колобома вовлекает в патологический процесс радужку, сетчатку, зрительный нерв, хрусталик, сосудистую оболочку и прочие элементы глаза. Частичная характеризуется дефектами меньшей обширности.

Причины мутации

Приобретенные травматические колобомы возникают после сильного повреждения тканей глаза.

Причины колобом у новорожденных:

  1. Системные пороки развития: базальное энцефалоцеле, эпидермальный невус, синдром Дауна, очаговая дисплазия кожного покрова, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Гольденхара, болезни, связанные с трисомией хромосом.
  2. Воздействие на плод: злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ (кокаин сильнее других тератогенно влияет на ребенка), заражение плода цитомегаловирусом. Эти факторы также повышают шанс рождения малыша с деформациями лица (заячья губа, волчья пасть, гипертелоризм и прочее).
  3. Генетические мутации: унаследованные или возникшие в процессе развития de novo мутации генов. Для развития патологии требуется всего одна копия деформированного гена, так как колобома чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. Редко колобома передается по Х-сцепленному типу. В этом случаев ген наследуется как гемофилия и другие болезни женских хромосом. Принцип таков: больной отец, носитель гена, передает болезнь здоровой дочери, которая передаст дефект своим сыновьям с вероятностью в 50%. Колобомы бывают настолько малы, что заметны только во время осмотра. Иногда родители не догадываются о болезни.
  4. Колобома века может быть последствием некроза ткани и рубцевания при травмах.

Симптомы колобомы

Обычно колобому радужки или века видно с первого взгляда. Другие разновидности патологии не так очевидны. Часто они похожи на другие болезни глазной системы.

Специфические симптомы колобомы:

  1. При деформации радужки какие-либо еще симптомы нередко отсутствуют. Необычная форма зрачка никак не влияет на зрение, если патология незначительна. Большая мутация, касающаяся сфинктера зрачка, способна привести к сильному падению зрения в условиях яркого освещения и при его отсутствии.
  2. Колобома цилиарного тела сопровождается нарушением адаптация зрения, дальнозоркостью (пациенту легче фокусироваться на предметах, размещенных в отдалении, чем на ближайших).
  3. Колобома хориоидеи мешают полноценному питанию сетчатки, образуются (слепые, затемненные пятна на поле зрения). Размеры скотомы будут аналогичны размерам отсутствующей части тканей.
  4. Колобома хрусталика по симптомам похожа на астигматизм. Это обусловлено тем, что хрусталик теряет сферическую форму. При колобоме, спровоцировавшей расщепление хрусталика, нарушается преломление света, в разных зонах световосприятие отличается.
  5. Дефект зрительного нерва также провоцирует , косоглазие и нарушение адаптации. При этой колобоме степень угнетения зрительной функции зависит от объема дефекта.
  6. Колобома века сопровождается травмами конъюнктивы ресницами, эрозиями, конъюнктивитом.

Многие пациенты отмечают раздвоение зрения, головокружение. При двусторонней колобоме радужки развивается нистагм (непроизвольное колебание глаз). Болезнь может быть симптомом синдромов Чардж и Экарди.

Изолированная колобома сетчатки имеет скрытый характер. Выраженные симптомы появляются только при вторичном осложнении (разрыв или отслоение сетчатки). Изолированный дефект может не влиять на зрение. При сочетании с микрофтальмом или расщеплением двух элементов глаза возможна полная слепота.

Диагностика дефекта

Диагностировать мутацию можно только при комплексном офтальмологическом обследовании.

Методы диагностики колобомы:

  1. Осмотр.
  2. Гистологический анализ выявляет концентрические волокна гладкой мускулатуры.
  3. – определение остроты зрения. При колобоме сосудов диагностируют миопию.
  4. Офтальмоскопия. Показывает увеличение диаметра при колобоме зрительно нерва, появляются светлые округлые углубления с четкими границами. При колобоме сосудов она выглядит, как белое пятно с фестончатым очертанием.
  5. Ультразвуковая биомикроскопия. Показывает гипоплазию цилиарного тела, отростки короткие и широкие, волокна хаотичные, структура цинновой связки нечеткая. При колобоме хрустали определяет расщепление в нижневнутреннем квадранте, деформацию экватора хрусталика.
  6. УЗИ в В-режиме обнаруживает глубокие дефекты западного полюса глаза.
  7. КТ и МРТ определяют гипоплазию внутричерепного участка зрительного нерва, макулярный отек при углублении патологии в диск.

Лечение колобомы глаза

Единственным методом лечения колобомы глазной системы является операция. Избавить пациента от дефекта медикаментозно или при помощи физиотерапии не представляется возможным.

Однако же не всем пациентам с колобомой требуется хирургическое вмешательство. Если деформация незначительна и не влияет на зрение, врачи не рекомендуют подвергать себя риску. Операция на глазах – большая опасность. Хирургия всегда травмирует глазную систему, просто в некоторых случаях польза пересиливает вред.

Замаскировать мутацию можно при помощи цветных контактных линз. Иногда при колобоме развивается легкая светобоязнь, которую можно ограничить солнцезащитными очками.

Методы лечения колобомы:

  1. Перитомия с последующим сшиванием краев радужки. Показана при сильном снижении остроты зрения. При больших колобомах радужки во время операции края дефекта отсекают, потом стягивают заново и сшивают. Таким образом, формируется нормальный зрачок. Аналогично устраняют колобомы века. Операция несложная, но позволяющая полностью восстановить защиту глазного яблока веком.
  2. Лазерокоагуляция требуется только тем пациентам, у кого формируется субретинальная неоваскулярная мембрана при деформации зрительного нерва.
  3. Коллагенопластика – формирование каркаса из коллагена, который будет тормозить прогрессирование болезни.
  4. нужна при угнетении зрения до 0,3 диоптрии при макулярной отслойке сетчатки. После процедуры рекомендована лазерная коагуляция сетчатки.
  5. Эндодренирование сквозь мембрану показано при колобоме хориоидеи. Также в комплекс лечения входит лазерная фотокоагуляция сетчатки вокруг.
  6. – устранение расщепления века.
  7. Имплантация интраокулярной линзы рекомендована при деформации хрусталика. Современная медицина предлагает пациентам искусственные хрусталики, которые практически ничем не отличаются от естественных. Некоторые достижения науки даже могут адаптироваться, все из них обладают хорошими преломляющими качествами.

При возникновении колобомы, как симптома другой болезни глаза, требуется комплексная терапия. Эта же методика нужна при негативном влиянии дефекта на зрительную функцию.

При синдроме сухого глаза, который является следствием сильной колобомы века, врачи назначают слезозаменители в каплях. При глаукоме показаны средства, снижающие внутриглазное давление. При угнетении зрения нужно носить очки или линзы с правильно выбранным числом диоптрий. При отслойке сетчатки нужна срочная фотокоагуляция вокруг дефекта.

В дополнительную терапию включают поливитамины. Рекомендованы травы, укрепляющие глазную систему: ромашка, черника, очанка, липа. Препараты растительного происхождения при колобоме малоэффективны, но полностью безопасны.

Профилактика дефектов глаза и прогноз

Меры, способные защитить ребенка от колобомы, должна исполнять будущая мама. Ей нужно избегать тератогенных веществ. Они не только вызывают дефекты глаза, но также влияют на процесс развития малыша в целом. Стоит знать, что никакие рекомендации не помогут на 100% уберечь ребенка от колобомы.

При колобоме прогноз в большинстве случаев благоприятен. Мутация не угрожает здоровью и жизни человека. Единственная опасность – сопутствующие пороки, преследующие большую часть пациентов с колобомой.